Vaya al Contenido

Menu Principal:

Causas del Síndrome de Williams

IvanChaquet
Publicado por en Síndrome de Williams ·
Tags: SíndromedeWilliams

Tomado de Medlineplus

Síndrome de Williams

Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Causas:
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en
1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los
25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

Detección:

  • Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ - HFIS)




sin comentarios


Iván Chaquet Pascual (C) 2011-2017 Reservados todos los Derechos.
Regreso al contenido | Regreso al menu principal